ホーム 指定難病 診断基準
診断基準と重症度の両方を満たす場合が受給の対象です。
重症度が不十分でも、医療費が高額であれば認められる場合があります。詳細は医療福祉係（内線7172）までお問い合わせください。
- 001.球脊髄性筋萎縮症
きゅうずいせいきんいしゅくしょう
- 002.筋萎縮性側索硬化症
きんいしゅくせいそくさくこうかしょう
- 003.脊髄性筋萎縮症
せきずいせいきんいしゅくしょう
- 004.原発性側索硬化症
へんぱつせいそくさくこうかしょう
- 005.進行性核上性麻痺
しんこうせいかくじょうせいまひ
- 006.パーキンソン病
ぱーきんそんびょう
- 007.大脳皮質基底核変性症
だいのうひしつきていかくへんせいしょう
- 008.ハンチントン病
はんちんとんびょう
- 009.神経有棘赤血球症
しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう
- 010.シャルコー・マリー・トゥース病
しゃるこー・まりー・とぅーずびょう
- 011.重症筋無力症
じゅうしょうきんむりょくしょう
- 012.先天性筋無力症候群
せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
- 013.多発性硬化症／視神経脊髄炎
たはつせいこうかしょう
ししんけいせきずいえん
- 014.慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
まんせいえんしょうせいたつずいせいたはつしんけいえん
たそうせいうんどうにゅーろぱちー
- 015.封入体筋炎
ふうにゅうたいきんえん
- 016.クロウ・深瀬症候群
くろう・ふかせしょうこうぐん
- 017.多系統萎縮症
たけいとういしゅくしょう
- 018.脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
せきずいしょうのうへんせいしょう
- 019-1.ライソゾーム病
らいむぞーむびょう
- 019-2.ライソゾーム病[別表]
らいむぞーむびょう
- 020.副腎白質ジストロフィー
ふくじんはくしつじすとろふぃー
- 021.ミトコンドリア病
みとこんどりあびょう
- 022.もやもや病
もやもやびょう
- 023.プリオン病
ぶりおんびょう
- 024.亜急性硬化性全脳炎
あきゅせいこうかせいぜんのうえん
- 025.進行性多巣性白質脳症
しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう
- 026.HTLV-1関連脊髄症
えいちてぃーえるぶい１かんれんせきずいしょう
- 027.特発性基底核石灰化症
とくはつせいきていかくせっかいかしょう
- 028.全身性アミロイドーシス
ぜんしんせいあみろいどーしす
- 029.ウルリッヒ病
うるりっひびょう
- 030.遠位型ミオパチー
えんいがたみおぱちー
- 031.ベスレムミオパチー
べすれむみおぱちー
- 032.自己貪食空胞性ミオパチー
じこひんしょくくうほうせいみおぱちー
- 033.シュワルツ・ヤンペル症候群
しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
- 034.神経線維腫症
しんけいせんいしゅしょう
- 035.天疱瘡
てんぽうそう
- 036.表皮水疱症
ひょうひすいほうしょう
- 037.膿疱性乾癬(汎発型)
のうほうせいかんせん
- 038.スティーヴンス・ジョンソン症候群
すてぃーヴんす・じょんそんしょうこうぐん
- 039.中毒性表皮壊死症
ちゅうどくせいひょうひえししょう
- 040.高安動脈炎
たかやすどうみゃくえん
- 041.巨細胞性動脈炎
きょさいぼうせいどうみゃくえん
- 042.結節性多発動脈炎
せっせつせいたはつどうみゃくえん
- 043.顕微鏡的多発血管炎
けんびきょうてきたはつけっかんえん
- 044.多発血管炎性肉芽腫症
たはつけっかんえんせいにくがしゅしょう
- 045.好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくがしゅしょう
- 046.悪性関節リウマチ
あくせいかんせつりうまち
- 047.バージャー病
ばーじゃーびょう
- 048.原発性抗リン脂質抗体症候群
げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん
- 049.全身性エリテマトーデス
ぜんしんせいえりてまとーです
- 050.皮膚筋炎／多発性筋炎
ひふきんえん
たはつせいきんえん
- 051.全身性強皮症
ぜんしんせいきょうひしょう
- 052.混合性結合組織病
こんごうせいけつごうそしきびょう
- 053.シェーグレン症候群
しぇーぐれんしょうこうぐん
- 054.成人スチル病
せいじんすちるびょう
- 055.再発性多発軟骨炎
さいはつせいたはつなんこつえん
- 056.ベーチェット病
べーちぇっとびょう
- 057.特発性拡張型心筋症
とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう
- 058.肥大型心筋症
ひだいがたしんきんしょう
- 059.拘束型心筋症
こうそくがたしんきんしょう
- 060.再生不良性貧血
さいせいふりょうせいひんけつ
- 061.自己免疫性溶血性貧血
じこめんえきせいようけつせいひんけつ
- 062.発作性夜間ヘモグロビン尿症
ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう
- 063.特発性血小板減少性紫斑病
とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
- 064.血栓性血小板減少性紫斑病
けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう
- 065.原発性免疫不全症候群
げんぱつせいめんえきせいふぜんしょうこうぐん
- 066.IgA腎症
あいふぃーえーじんしょう
- 067.多発性嚢胞腎
たはつせいのうほうじん
- 068.黄色靱帯骨化症
こうしょくじんたいこっかしょう
- 069.後縦靱帯骨化症
こうじゅうじんたいこっかしょう
- 070.広範脊柱管狭窄症
こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう
- 071.特発性大腿骨頭壊死症
とくはつせいだいたいこつとうえししょう
- 072.下垂体性ADH分泌異常症
かすいたいえーでぃーえいちぶんぴいじょうしょう
- 073.下垂体性TSH分泌亢進症
かすいたいてぃーえすえいちぶんぴこうしんしょう
- 074.下垂体性PRL分泌亢進症
かすいたいぴーあーるえるぶんぴこうしんしょう
- 075.クッシング病
くっしんぐびょう
- 076.下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
かすいたいごなどとろぴんぶんぴこうしんしょう
- 077.下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
かすいたいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう
- 078.下垂体前葉機能低下症
かすいたいぜんようきのうていかしょう
- 079.家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう
- 080.甲状腺ホルモン不応症
こうじょうせんほるもんふおうしょう
- 081.先天性副腎皮質酵素欠損症
せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう
- 082.先天性副腎低形成症
せんてんせいふくじんていけいせいしょう
- 083.アジソン病
あじそんびょう
- 084.サルコイドーシス
さるこいどーしす
- 085.特発性間質性肺炎
とくはつせいかんしつせいはいえん
- 086.肺動脈性肺高血圧症
はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう
- 087.肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
はいじょうみゃくへいそくしょう
はいもうさいけっかんしゅしょう
- 088.慢性血栓塞栓性肺高血圧症
まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう
- 089.リンパ脈管筋腫症
りんぱみゃくかんきんしゅしょう
- 090.網膜色素変性症
もうまくしきそへんせいしょう
- 091.バッド・キアリ症候群
ばっど・きありしょうこうぐん
- 092.特発性門脈圧亢進症
とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう
- 093.原発性胆汁性胆管炎
げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん
- 094.原発性硬化性胆管炎
げんぱつせいこうかせいたんかんえん
- 095.自己免疫性肝炎
じこめんえきせいかんえん
- 096.クローン病
くろーんびょう
- 097.潰瘍性大腸炎
かいようせいだいちょうえん
- 098.好酸球性消化管疾患
こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん
- 099.慢性特発性偽性腸閉塞症
まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう
- 100.巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう
- 101.腸管神経節細胞僅少症
ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう
- 102.ルビンシュタイン・テイビ症候群
るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん
- 103.CFC症候群
しーえふしーしょうこうぐん
- 104.コステロ症候群
こすてろしょうこうぐん
- 105.チャージ症候群
ちゃーじしょうこうぐん
- 106.クリオピリン関連周期熱症候群
くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん
- 107.若年性特発性関節炎
じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん
- 108.TNF受容体関連周期性症候群
てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん
- 109.非典型溶血性尿毒症症候群
ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん
- 110.ブラウ症候群
ぶらうしょうこうぐん
- 111.先天性ミオパチー
せんてんせいみおぱちー
- 112.マリネスコ・シェーグレン症候群
まりねすこ・しぇーぐれんんしょうこうぐん
- 113.筋ジストロフィー
きんじすとろふぃー
- 114.非ジストロフィー性ミオトニー症候群
ひきんじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
- 115.遺伝性周期性四肢麻痺
いでんせいしゅうきせいししまひ
- 116.アトピー性脊髄炎
あとぴーせいせきずいえん
- 117.脊髄空洞症
せきずいくうどうしょう
- 118.脊髄髄膜瘤
せきずいずいまくりゅう
- 119.アイザックス症候群
あいざっくすしょうこうぐん
- 120.遺伝性ジストニア
いでんせいじすとにあ
- 121.神経フェリチン症
しんけいふぇりちんしょう
- 122.脳表ヘモジデリン沈着症
のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう
- 123.禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
とくとうへんけいせいせきずいしょうをともなうじょうせんしょくたいせっせいはくしつのうしょう
- 124.皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう
- 125.神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう
- 126.ペリー症候群
ぺりーしょうこうぐん
- 127.前頭側頭葉変性症
ぜんとうそくとうようへんせいしょう
- 128.ビッカースタッフ脳幹脳炎
びっかーすたっふのうかんのうえん
- 129.痙攣重積型(二相性)急性脳症
けいれんじゅうせきがたきゅうせいのうしょう
- 130.先天性無痛無汗症
せんてんせいむつうむかんしょう
- 131.アレキサンダー病
あれきさんだーびょう
- 132.先天性核上性球麻痺
せんてんせいかくじょうせいまひ
- 133.メビウス症候群
めびうすしょうこうぐん
- 134.中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう
どもるしあしょうこうぐん
- 135.アイカルディ症候群
あいかるでぃしょうこうぐん
- 136.片側巨脳症
かたがわきょうのうしょう
- 137.限局性皮質異形成
げんきょくせいひしついけいせい
- 138.神経細胞移動異常症
しんけいさいぼういどういじょうしょう
- 139.先天性大脳白質形成不全症
せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう
- 140.ドラベ症候群
どらべしょうこうぐん
- 141.海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
かいばこうかをともなううちがわそくとうようてんかん
- 142.ミオクロニー欠神てんかん
みおくろにーけっしんてんかん
- 143.ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん
- 144.レノックス・ガストー症候群
れのっくす・がすとーしょうこうぐん
- 145.ウエスト症候群
うえすとしょうこうぐん
- 146.大田原症候群
おおたはらしょうこうぐん
- 147.早期ミオクロニー脳症
そうきみおくろにーのうしょう
- 148.遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん
- 149.片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
かたがわけいれん・かたまい・てんかんしょうこうぐん
- 150.環状20番染色体症候群
かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん
- 151.ラスムッセン脳炎
らすむっせんのうえん
- 152.PCDH19関連症候群
ぴーしーでぃーえいち19かんんれんしょうこうぐん
- 153.難治頻回部分発作重積型急性脳炎
なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん
- 154.徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう
- 155.ランドウ・クレフナー症候群
らんどう・くれふなーしょうこうぐん
- 156.レット症候群
れっとしょうこうぐん
- 157.スタージ・ウェーバー症候群
すたーじ・うぇばーしょうこうぐん
- 158.結節性硬化症
けっせつせいこうかしょう
- 159.色素性乾皮症
しきそせいかんぴしょう
- 160.先天性魚鱗癬
せんてんせいぎょりんせん
- 161.家族性良性慢性天疱瘡
かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう
- 162.類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
るいてんぽうそう
- 163.特発性後天性全身性無汗症
とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
- 164.眼皮膚白皮症
がんひふはくしょう
- 165.肥厚性皮膚骨膜症
ひあつせいひふこつまくしょう
- 166.弾性線維性仮性黄色腫
だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ
- 167.マルファン症候群
まるふぁんしょうこうぐん
- 168.エーラス・ダンロス症候群
えらーぬ・だんろすしょうこうぐん
- 169.メンケス病
めんけすびょう
- 170.オクシピタル・ホーン症候群
おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん
- 171.ウィルソン病
うぃるそんびょう
- 172.低ホスファターゼ症
ていふぉすふぁたーぜしょう
- 173.VATER症候群
ふぁーたしょうこうぐん
- 174.那須・ハコラ病
なす・はこらびょう
- 175.ウィーバー症候群
うぃーばーしょうこうぐん
- 176.コフィン・ローリー症候群
こふぃん・ろーりーしょうこうぐん
- 177.ジュベール症候群関連疾患
じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん
- 178.モワット・ウィルソン症候群
もわっと・うぃるそんしょうこうぐん
- 179.ウィリアムズ症候群
うぃりあむずしょうこうぐん
- 180.ATR-X症候群
えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん
- 181.クルーゾン症候群
くるーぞんしょうこうぐん
- 182.アペール症候群
あるぺーるしょうこうぐん
- 183.ファイファー症候群
ふぁいふぁーしょうこうぐん
- 184.アントレー・ビクスラー症候群
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
- 185.コフィン・シリス症候群
こふぃん・しりすしょうこうぐん
- 186.ロスムンド・トムソン症候群
ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
- 187.歌舞伎症候群
かぶきしょうこうぐｎ
- 188.多脾症候群
たひしょうこうぐん
- 189.無脾症候群
むひしょうこうぐん
- 190.鰓耳腎症候群
さいじじんしょうこうぐん
- 191.ウェルナー症候群
うぇるなーしょうこうぐん
- 192.コケイン症候群
こけいんしょうこうぐん
- 193.プラダー･ウィリ症候群
ぷらだー・うぃりしょうこうぐん
- 194.ソトス症候群
そとすしょうこうぐん
- 195.ヌーナン症候群
ぬーなんしょうこうぐん
- 196.ヤング・シンプソン症候群
やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん
- 197.1p36欠失症候群
1ぴー36けっしつしょうこうぐん
- 198.4p欠失症候群
4ぴーけっしつしょうこうぐん
- 199.5p欠失症候群
5ぴーけっしつしょうこうぐん
- 200.第14番染色体父親性ダイソミー症候群
だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん
- 201.アンジェルマン症候群
あんじぇるまんしょうこうぐん
- 202.スミス・マギニス症候群
すみす・まぎにすしょうこうぐん
- 203.22q11.2欠失症候群
22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん
- 204.エマヌエル症候群
えまぬえるしょうこうぐん
- 205.脆弱X症候群関連疾患
ぜいじゃくえっくすしょうこうぐんかんれんしっかん
- 206.脆弱X症候群
ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
- 207.総動脈幹遺残症
そうどうみゃくかんいざんしょう
- 208.修正大血管転位症
しゅせいだいけっかんてんいしょう
- 209.完全大血管転位症
かんぜんだいけっかんてんいしょう
- 210.単心室症
たんしんしつしょう
- 211.左心低形成症候群
さしんていけいせいしょうこうぐん
- 212.三尖弁閉鎖症
さんせんべんへいさしょう
- 213.心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう
- 214.心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう
- 215.ファロー四徴症
ふぁろーしちょうしょう
- 216.両大血管右室起始症
りょうだいけっかんうしつきししょう
- 217.エプスタイン病
えぷすたいんびょう
- 218.アルポート症候群
あるぽーとしょうこうぐん
- 219.ギャロウェイ・モワト症候群
ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん
- 220.急速進行性糸球体腎炎
きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん
- 221.抗糸球体基底膜腎炎
こうしきゅうたいきていまくじんえん
- 222.一次性ネフローゼ症候群
いちじせいねふろーぜしょうこうぐん
- 223.一次性膜性増殖性糸球体腎炎
いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん
- 224.紫斑病性腎炎
しはんびょうせいじんえん
- 225.先天性腎性尿崩症
せんてんせいじんせいにょうほうしょう
- 226.間質性膀胱炎(ハンナ型)
かんしつせいぼうこうえん
- 227.オスラー病
おすらーびょう
- 228.閉塞性細気管支炎
へいそくせいさいきかんしえん
- 229.肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
はいほうたんぱくしょう
- 230.肺胞低換気症候群
はいほうていかんきしょうこうぐん
- 231.α1-アンチトリプシン欠乏症
あるふぁ1あんちとりぷしんけつぼうしょう
- 232.カーニー複合
かーにーふくごう
- 233.ウォルフラム症候群
うぉるふらむしょうこうぐん
- 234.ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
ぺるおきしそーむびょう
- 235.副甲状腺機能低下症
ふくこうじょうせんきのうていかしょう
- 236.偽性副甲状腺機能低下症
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
- 237.副腎皮質刺激ホルモン不応症
ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
- 238.ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症
びたみんでぃーていこうせいくるびょう
こつなんかしょう
- 239.ビタミンD依存症くる病／骨軟化症
びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
こつなんかしょう
- 240.フェニルケトン尿症
ふぇにるけとんにょうしょう
- 241.高チロシン血症１型
こうちろしんけっしょう1がた
- 242.高チロシン血症２型
こうちろしんけっしょう2がた
- 243.高チロシン血症３型
こうちろしんけっしょう3がた
- 244.メープルシロップ尿症
めーぷるしろっぷにょうしょう
- 245.プロピオン酸血症
ぷろぴおんさんけっしょう
- 246.メチルマロン酸血症
めちるまろんさんけっしょう
- 247.イソ吉草酸血症
いそきっそうさんけっしょう
- 248.グルコーストランスポーター1欠損症
ぐるこーすとらんぽーたー1けっそんしょう
- 249.グルタル酸血症１型
ぐるたるさんけっしょう1がた
- 250.グルタル酸血症２型
ぐるたるさんけっしょう2がた
- 251.尿素サイクル異常症
にょうそさいくるいじょうしょう
- 252.リジン尿性蛋白不耐症
りじんにょうせいたんぱくふたいしょう
- 253.先天性葉酸吸収不全(症)
せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん
- 254.ポルフィリン症
ぽるふぃりんしょう
- 255.複合カルボキシラーゼ欠損症
ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう
- 256.筋型糖原病
きんがたとうげんびょう
- 257.肝型糖原病
かんがたとうげんびょう
- 258.ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
- 259.レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう
- 260.シトステロール血症
しとすてろーるけっしょう
- 261.タンジール病
たんじーるびょう
- 262.原発性高カイロミクロン血症
げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう
- 263.脳腱黄色腫症
のうけんおうしょくしゅしょう
- 264.無βリポタンパク血症
むべーたりぽたんぱくけっしょう
- 265.脂肪萎縮症
しぼういしゅくしょう
- 266.家族性地中海熱
かぞくせいちちゅうかいねつ
- 267.高IgD症候群
こうあいじーでぃしょうこうぐん
- 268.中條・西村症候群
なかじょう・にしむらしょうこうぐん
- 269.化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん
- 270.慢性再発性多発性骨髄炎
まんせいさいはつせいたはつせいこつじいえん
- 271.強直性脊椎炎
きょうちょくせいせきついえん
- 272.進行性骨化性線維異形成症
しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう
- 273.肋骨異常を伴う先天性側弯症
ろっこついじょうをともなうせんてんせいそくわんしょう
- 274.骨形成不全症
かつけいせいふぜんしょう
- 275.タナトフォリック骨異形成症
たなとふぉりっくこつけいせいしょう
- 276.軟骨無形成症
なんこつむけいせいしょう
- 277.リンパ管腫症／ゴーハム病
りんぱかんしゅ
ごーはむびょう
- 278.巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
きょだいりんぱかんきけい
- 279.巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
きょだいじょうみゃくきけい
- 280.巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
きょだいどうじょうみゃくきけい
- 281.クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん
- 282.先天性赤血球形成異常性貧血
せんてんせいけっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
- 283.後天性赤芽球癆
こうてんせいせきがきゅうろう
- 284.ダイアモンド・ブラックファン貧血
だいあもんど・ぶらっくふぁんひんけつ
- 285.ファンコニ貧血
ふぁんこにひんけつ
- 286.遺伝性鉄芽球性貧血
いでんせいてつがきゅうせいひんけつ
- 287.エプスタイン症候群
えぷすたいんしょうこうぐん
- 288.自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
じこめんえいきせいこうてんせいこうごいんしけつぼうしょう
- 289.クロンカイト・カナダ症候群
くろんかいと・かなだしょうこうぐん
- 290.非特異性多発性小腸潰瘍症
ひとくいせいたはつせいしょうじょうかいようしょう
- 291.ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
ひるしゅすぷるんぐびょう
- 292.総排泄腔外反症
そうはいせつくうがいはんしょう
- 293.総排泄管腔遺残
そうはいせつかんくういざん
- 294.先天性横隔膜ヘルニア
せんてんせいおうかくまくへるにあ
- 295.乳幼児肝巨大血管腫
にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ
- 296.胆道閉鎖症
たんどうへいさしょう
- 297.アラジール症候群
あらじーるしょうこうぐん
- 298.遺伝性膵炎
いでんせいすいえん
- 299.嚢胞性線維症
のうほうせいせんいしょう
- 300.IgG4関連疾患
あいじーじー4かんれんしっかん
- 301.黄斑ジストロフィー
おうはんじすとろふぃー
- 302.レーベル遺伝性視神経症
れーべるいでんせいししんけいしょう
- 303.アッシャー症候群
あっしゃーしょうこうぐん
- 304.若年発症型両側性感音難聴
じゃくねんはっしょうがたりょうがわせいかんおんなんちょう
- 305.遅発性内リンパ水腫
ちはつせいないりんぱすいしゅ
- 306.好酸球性副鼻腔炎
こうさんきゅうせいふくびくうえん
- 307.カナバン病
かなばんびょう
- 308.進行性白質脳症
しんこうせいはくしつのうしょう
- 309.進行性ミオクローヌスてんかん
しんこうせいみおくろーぬすてんかん
- 310.先天異常症候群
せんてんいじょうしょうこうぐん
- 311.先天性三尖弁狭窄症
せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう
- 312.先天性僧帽弁狭窄症
せんてんせいぼうべんきょうさくしょう
- 313.先天性肺静脈狭窄症
せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう
- 314.左肺動脈右肺動脈起始症
ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう
- 315.ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)／LMX1B関連腎症
ねいるぱてらしょうこうぐん
えるえむえっくす1びぃかんれんじんしょう
- 316.カルニチン回路異常症
かるにちんかいろいじょうしょう
- 317.三頭酵素欠損症
さんとうこうそけっそんしょう
- 318.シトリン欠損症
しとりんけっそんしょう
- 319.セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
せぴあぷてりんかんげんこうそけっそんしょう
- 320.先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーるけっそんしょう
- 321.非ケトーシス型病高グリシン血症
ひけとーしすがたぼうこうぐりしんけっしょう
- 322.β-ケトチオラーゼ欠損症
べーたけとちおらーぜけそんしょう
- 323.芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
ほうかぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう
- 324.メチルグルタコン酸尿症
めちるぐるたこんさんにょうしょう
- 325.遺伝性自己炎症疾患
いでんせいじこえんしょうしっかん
- 326.大理石骨病
だいりせきこつびょう
- 327.特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
とくはつせいけっせんしょう
- 328.前眼部形成異常
ぜんがんぶけいせいいじょう
- 329.無虹彩症
むこうさいしょう
- 330.先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
せんてんせいきかんきょうさくしょう
せんてんせいせいもんかきょうさくしょう
- 331.特発性多中心性キャッスルマン病
とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう
- 332.膠様滴状角膜ジストロフィー
こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー
- 333.ハッチンソン・ギルフォード症候群
はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん
- 334.脳クレアチン欠乏症候群
のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん
- 335.ネフロン癆
ねふろんろう
- 336.家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい）
- 337.ホモシスチン尿症
ほもしすちんにょうしょう
- 338.進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
