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がんゲノム医療支援センター

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がんゲノム医療について

 がんゲノム医療とはがんの遺伝子を調べて、一人一人の病状に合った治療を行う医療です。これまでも一部のがんで行われていますが、がんの種類により調べる遺伝子の数が限られています。「がん遺伝子パネル検査」を用いることでがんの種類に関わらず、同時に多数の遺伝子を調べることができます。

 がん遺伝子パネル検査で遺伝子の変異が見つかり、それに対して効果が期待できる薬があれば、その薬を受けていただけるよう検討します。がん遺伝子パネル検査を保険診療で受けることができるのはお一人に一度だけであり、薬が見つかる可能性も高くないことから、がん遺伝子パネル検査を受けるかどうかについては主治医とよくご相談いただくことが必要です。

保険診療でのがん遺伝子パネル検査

 それぞれの検査方法に利点があり患者さんに適した検査を選択します。

  • FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル(腫瘍組織)
  • OncoGuide™ NCCオンコバネルシステム(腫瘍組織と末梢血)
  • FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル(末梢血)
  • Guardant360® CDx がん遺伝子パネル(末梢血)
  • GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム(腫瘍組織と末梢血)

保険診療でのがん遺伝子パネル検査の対象となる方

 以下の全てを満たす患者さんが、がん遺伝子パネル検査を受けることができます。

  • 固形がん(がんのうち白血病やリンパ腫などの血液のがんを除く)で標準治療が終了する見込みの方や原発不明がんの方
  • 軽作業ができる以上にお元気な方
  • 5年以内のがん病理組織もしくは血液検体の提供が可能な方

がんゲノム外来受診方法

 がんゲノム外来は毎週月曜日午後(祝日を除く)のみとなります。

当院に通院中の患者さん

 主治医とご相談いただき、腫瘍内科のがんゲノム外来予約を取得します。

当院以外に通院中の患者さん

 

  1. 現在通院している医療機関を通じてお申し込みいただきます。
  2. 当院より受診予約日のご案内の連絡をします。
  3. 受診票、保険証をお持ち、指定の日時に当院へお越しください。

検査費用

 3割負担で、申し込み時に約132,000円、結果説明時に約36,000円の検査費用が必要になります。また、検査料金以外に再診料などの医療費がかかります。

 保険診療内で行いますので、高額療養費制度の対象となります。

受診から結果説明までの流れ

  1. 受診日に腫瘍内科外来でがん遺伝子パネル検査の説明を行いますので、検査を受けるかどうか検討いただきます。検査を希望される場合は同意書に署名いただき、検査提出の手続きを行います。その後、結果説明の受診日(約2ヶ月後)を相談のうえ決定します。
  2. 約1ヶ月後に検査会社から解析結果が当院に届きます。
  3. 解析結果をもとに、専門家会議を行い推奨できる治療法を検討します。
  4. 結果説明日に腫瘍内科外来を受診いただき、専門家会議の結果に基づいた結果説明を行います。

がん遺伝子パネル検査の注意点

  • がんゲノム外来は毎週月曜日午後(祝日を除く)のみとなります。
  • 検査提出から結果説明まで約2ヶ月かかります。
  • できればご家族も一緒に受診ください。
  • 検査を受けた方で実際に治療に結び付く可能性は10%程度とされています。
  • この検査はお一人あたり一度しか受けることができませんので、もう少し治療が進んだ後に受けていただくことを提案することがあります。
  • 検査結果により、遺伝性腫瘍を疑う結果が出ることがあります。その場合、遺伝カウンセリングや詳細な遺伝子検査について紹介いたします。
  • 一度受診されますと、がん遺伝子パネル検査を受けなかったとしても受診料などがかかります。(3割負担で〇万円程度)

 

【がんゲノム外来への紹介をご検討の先生方へ】

保険診療でのがん遺伝子パネル検査の対象となる方

  • 標準治療終了見込みの固形がんまたは原発不明がんの方
  • PS0または1の方(軽作業ができる以上にお元気な方)
  • 5年以内のがん病理組織ないし血液検体の提供が可能な方
  • 予後5ヶ月以上が見込まれる方
  • がん遺伝子パネル検査適応チェックリストに該当する方

紹介方法

  1. ①がんゲノム予約申込書、②がん遺伝子パネル検査適応チェックリスト、③がん診療情報提供書、④病理検体情報提供書を記載のうえ、以下と併せてがんゲノム外来宛てに送付ください。
    • 病理検体ブロック
    • 病理レポート
    • 直近のCTなど画像CD-Rとその読影レポート
    • 既に受けているバイオマーカー検査・遺伝子検査結果のコピー
  2. 血液検体でのがん遺伝子パネル検査を希望の場合は病理検体情報提供書、病理検体ブロックは不要です。ただし、血液検体での検査は全身の腫瘍量が少ない場合は病理検体での検査と比べて腫瘍由来の遺伝子を十分に採取できない可能性があります。
  3. 血液検体でのがん遺伝子パネル検査を希望の場合はがん遺伝子パネル検査適応チェックリスト、がん診療情報提供書、病理レポートのみ送付ください。ただし、血液検体での検査は全身の腫瘍量が少ない場合は組織検体での検査と比べて腫瘍由来の遺伝子を十分に採取できない可能性があります。
  4. 送付いただいた病理検体の腫瘍量、腫瘍含有割合から、がん遺伝子パネル検査に提出可能か評価します。これらが基準より少ない場合は血液検体での検査を提案します。
  5. 予約受診日を確定して、貴院へご連絡します。

がんゲノム外来受診から結果説明までの流れ

  1. 受診日に腫瘍内科外来でがん遺伝子パネル検査の説明を行いますので、検査を受けるかどうか検討いただきます。検査を希望される場合は同意書に署名いただき、検査提出の手続きを行います。その後、結果説明の受診日(約2ヶ月後)を相談のうえ決定します。
  2. 約1ヶ月後に検査会社から解析結果が当院に届きます。
  3. 解析結果をもとに、専門家会議で推奨できる治療法を検討します。
  4. 結果説明日に腫瘍内科外来を受診いただき、専門家会議の結果に基づいた結果説明を行います。
  5. 提案治療の実施場所については、紹介元のご施設で受けていただくようお願いいたします。
  6. 提案治療が治験・臨床試験、自費治療の場合は当院で対応いたします。

提出検体について

 病理組織検体を用いたがん遺伝子パネル検査を施行するにあたって、品質の担保された核酸を充分量抽出する必要があります(血液のみを用いたがん遺伝子パネル検査をご希望の場合は病理組織検体の提出は必要ありません)。

 以下の検体条件および注意点をお読みになり、病理検体情報提供書に必要事項を記載の上、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックとHE標本および病理診断報告書(コピー)のご提供をお願いいたします。

 

お送りいただくもの

  1. 病理検体情報提供書
  2. 病理検体(FFPE代表1ブロック)とHE標本
  3. 病理診断報告書(コピー)

 

1)ご提供いただきたい病理ブロックの検体条件

  • 最も腫瘍細胞割合が高く(20%以上)、最も腫瘍量の多い(16mm2以上)検体(肝臓の場合、腫瘍細胞割合は40%以上)
  • 10%中性緩衝ホルマリンで固定され、固定時間が48時間を超えない検体
  • 病理ブロック作製後5年以内の検体
    (ただしブロック作製後3年以上経過したものは、核酸品質低下により検査不可となる恐れが高くなることをご了承ください)
  • 脱灰している場合、中性脱灰液で脱灰している検体
    (酸性脱灰液で脱灰している検体は受付不可です)

 

2)注意事項

  • 病理ブロックを梱包する際は、ブロック変形が起こらないようお願いします。
  • 病理ブロックの組織量が少ない場合、返却のブロック内に組織が残らない場合がありますのでご了承ください。
  • ブロックとHE標本の返却は結果説明後になります。
  • お送りいただいた検体がゲノム検査に不適な場合はご連絡いたします。

 

血液検体を用いたがん遺伝子パネル検査をご希望の方へ

 血液検体を用いたがん遺伝子パネル検査をご希望される方は、病理検体のご提供は必要ありません。当院受診日に採血いたします。(病理診断報告書(コピー)はお送りください)

 その場合、病理検体を採取できない理由をがん診療情報提供書に記載してください。(病理検体と比べて血液検体でのゲノム検査は遺伝子バリアントの検出感度が低いなどの理由から当院では病理検体での検査を推奨しております。)

 

お問い合わせ先

天理よろづ相談所病院 がんゲノム医療支援センター
担当事務:浅井・平瀬 TEL:0743-63-5611(代)

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